Enfermedades raras o poco frecuentes
Cuando el organismo no asimila bien el cobre: así es la enfermedad de Wilson, una patología "rara" que puede causar daños irreversibles
Se trata de una enfermedad rara o poco frecuente en la que el cobre de los alimentos no se asimila bien en el organismo y se acumula de forma tóxica en otros órganos. En España, 1000 personas tienen esta enfermedad.
El pequeño Didac sufre la enfermedad de Wilson, una enfermedad rara o poco frecuente en la que el cobre de los alimentos no se asimila bien en el organismo. Como él, otras 1000 personas en España tienen esta enfermedad, aunque se estima la existencia de otros 10.000 potenciales pacientes. Esta patología se engloba dentro de las llamadas enfermedades raras que hoy celebra su Día Mundial (29 de febrero). En España, más de 3 millones de personas viven con una
Según explican desde la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, una entidad sin ánimo de lucro que empezó a andar en el año 2000, en Valladolid, la enfermedad de Wilson es un trastorno metabólico por el que el organismo no elimina el cobre de los alimentos, acumulándolo de forma tóxica en los órganos vitales, actuando con más dureza sobre el hígado y el cerebro.
La infancia es el momento clave para la detección de esta enfermedad y unas sencillas pruebas bastan para descartar o confirmar el diagnóstico, por ello fundamental, aseguran desde esta entidad, generar conciencia en la población y conseguir incluir el diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson en las revisiones rutinarias de los niños y niñas de nuestro país.
Porque, según añaden, "la enfermedad de Wilson es una enfermedad silenciosa que, cuando da la cara, los daños producidos en el sistema nervioso son irreparables". También puede, no obstante, mostrar signos visibles desde los 5 a los 35 años, pero es susceptible de manifestarse en cualquier momento de la vida de la persona.
Síntomas y signos visibles de la enfermedad de Wilson
En la actualidad y según estimaciones, 1 de cada 30.000 personas en el mundo padece este trastorno metabólico hereditario, en el que ambos progenitores deben ser portadores para que el enfermo lo padezca.
La aparición de síntomas y signos visibles de la enfermedad, supone un deterioro irreparable por los daños provocados en el hígado y sistema nervioso central, como:
- Temblores en piernas y manos que llegan a impedir el desarrollo de las actividades cotidianas
- Dificultad para hablar y moverse con normalidad
- Desarrollo de enfermedades de corte psiquiátrico
El diagnóstico temprano de la enfermedad marca la diferencia entre tener una vida normal - sujeta a una medicación de por vida que mantiene los niveles óptimos de cobre en el organismo y una dieta baja en cobre - o padecer serios daños que pueden acabar con la muerte del paciente. Este diagnóstico, como hemos comentado antes, pasaría por incluir técnicas de cribado en las revisiones rutinarias que se realizan en los niños y niñas de nuestro país.
Con el objetivo de sensibilizar sobre la detección temprana de la enfermedad de Wilson y, coincidiendo con el día de las Enfermedades Raras, hoy 29 de febrero, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson ha creado un vídeo divulgativo que explica las causas y consecuencia de este trastorno metabólico, donde el pequeño Didac es el protagonista.
El principal objetivo de esta asociación es conseguir dar visibilidad a esta dura enfermedad, tanto entre la comunidad científica, para que promuevan la investigación de cura de la enfermedad como la diagnosis temprana con un bajo porcentaje de error, como entre la población general.