Las mutaciones genéticas que se acumulan con la edad pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardiovascular

En el espacio Conversaciones Constantes y Vitales de La Brújula, de Onda Cero, hemos charlado con el doctor José Javier Fuster Ortuño, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), profesor asociado y jefe del Laboratorio de Fisiopatología Hematovascular, para conocer las claves de su trabajo sobre la relación entre el envejecimiento, las células sanguíneas y las enfermedades cardiovasculares. Su investigación estudia cómo determinadas mutaciones genéticas adquiridas con la edad pueden favorecer la inflamación y contribuir al desarrollo de lesiones en las arterias.

Un trabajo que le ha valido el premio Constantes y Vitales 2026 al joven talento en investigación biomédica, impulsado por La Sexta y Fundación AXA.

Su trabajo se centra en estudiar la relación entre el sistema hematopoyético, encargado de generar las células sanguíneas, y el sistema cardiovascular. El objetivo es comprender cómo los cambios que se producen en las células de la sangre, especialmente en las inmunitarias, pueden influir en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.

"El envejecimiento es el principal factor de riesgo de enfermedad cardiovascular", explica Fuster Ortuño. Su investigación ha contribuido a entender cómo parte del riesgo asociado a la edad se relaciona con alteraciones en las células sanguíneas.

Mutaciones que favorecen la inflamación y las lesiones arteriales

El equipo ha demostrado que determinadas mutaciones y cambios genéticos en las células sanguíneas pueden promover una respuesta inflamatoria excesiva. Esta inflamación contribuye al desarrollo de lesiones en la pared de las arterias, conocidas como placas de ateroma o placas ateroscleróticas, consideradas la principal causa de las enfermedades cardiovasculares.

Estas alteraciones representan un factor de riesgo diferente de los tradicionales, como el colesterol elevado, el tabaquismo o la diabetes.

Según nuestro invitado, conocer la presencia de estas mutaciones podría abrir la puerta a nuevas estrategias de prevención cardiovascular, distintas de las actuales y complementarias a ellas.

Sin embargo, todavía es pronto para trasladar estos resultados a la práctica clínica. “Sabemos que identificar estas mutaciones y paliar sus efectos funciona en experimentos de laboratorio”. Aunque existen datos en humanos que respaldan esa posibilidad, considera necesario realizar ensayos clínicos que permitan comprobar si intervenir sobre estas alteraciones contribuye realmente a frenar el desarrollo de la enfermedad cardiovascular.

Por este motivo, advierte de que todavía no es recomendable plantear la detección de estas mutaciones como una medida preventiva generalizada. Actualmente faltan estrategias para mitigar sus efectos que estén validadas en el ámbito clínico.

España cuenta con equipos de referencia, pero necesita una mayor inversión en investigación

España cuenta con equipos e instituciones punteros en investigación cardiovascular y con investigadores jóvenes de gran talento. Así lo considera José Javier Fuster Ortuño, quien destaca el papel del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), donde desarrolla su trabajo, como una de las instituciones que lideran este ámbito a escala internacional.

"Hay equipos e instituciones que son líderes a nivel internacional, entre ellas el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, donde tengo la suerte de trabajar", afirma el investigador, que también destaca que "la cantera de investigadores jóvenes es muy potente, hay muchísimo talento".

Sin embargo, considera que este potencial necesita un respaldo económico más sólido y estable. "Sigue faltando una apuesta decidida y estable a largo plazo por la investigación de excelencia", advierte. Una necesidad que, en su opinión, afecta tanto a la investigación biomédica en general como a la cardiovascular en particular.

También, subraya la importancia de garantizar recursos suficientes para desarrollar proyectos científicos a largo plazo. "La investigación biomédica de excelencia requiere financiación, requiere personal especializado, cada vez más requiere personal de múltiples disciplinas, requiere un enfoque multidisciplinar y todo eso requiere una financiación sólida y también continuada en el tiempo", explica.

En este contexto, valora la dotación de 100.000 euros del premio Constantes y Vitales 2026, impulsado por La Sexta y Fundación AXA. Una financiación que busca contribuir a la continuidad de la investigación y al avance de nuevos descubrimientos.

"Es importante que los proyectos que tienen una mayor calidad y, sobre todo, un mayor potencial de impacto para la prevención de la enfermedad tengan recursos suficientes y una continuidad para desarrollarse en el tiempo", defiende.

La prevención cardiovascular podría ser más personalizada

Al preguntarle qué podría cambiar en los próximos diez años, Fuster Ortuño apunta a un avance hacia una medicina cardiovascular más personalizada, capaz de identificar a las personas que están desarrollando lesiones ateroscleróticas antes de que aparezcan los síntomas.

Para conseguirlo, considera necesario integrar diferentes tipos de información: técnicas de imagen, factores de riesgo cardiovascular tradicionales y datos genéticos, incluidas las mutaciones adquiridas en las células sanguíneas.

"Es actuar en la persona adecuada y en el momento adecuado y durante el tiempo adecuado", resume.

El investigador señala como ejemplo el estudio REACT, que se desarrolla en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y que, según explica, avanza en esta dirección. A su juicio, durante la próxima década podrían producirse avances prometedores en este ámbito.

La genética también puede ayudar a explicar por qué algunas personas aparentemente presentan un riesgo cardiovascular bajo, atendiendo a parámetros como el colesterol, el peso o la presión arterial, pero pueden tener otros factores que influyen en su salud cardiovascular.

Fuster Ortuño considera que uno de los aspectos más novedosos de la investigación actual es precisamente comprender el papel tanto de la genética heredada como de las alteraciones genéticas que se adquieren con la edad.

La alimentación, el ejercicio y el sueño también pueden influir

Aunque estas mutaciones pueden actuar de forma independiente de los factores relacionados con el estilo de vida, existen investigaciones que sugieren que determinados hábitos podrían influir en su expansión. El investigador explica que las mutaciones hacen que las células sanguíneas que las han adquirido se multipliquen más de lo habitual. Así, una alteración que inicialmente está presente en una sola célula puede llegar a encontrarse, con el paso de los años, en una proporción significativa de las células sanguíneas.

"Aunque existe mucho trabajo todavía por realizar, parece que una buena dieta, ejercicio físico y una buena calidad del sueño pueden limitar esa expansión de las mutaciones", señala. Estos hábitos podrían contribuir a reducir el impacto cardiovascular asociado a ellas, aunque todavía se necesita más investigación.

Insiste en que las recomendaciones habituales de prevención siguen siendo importantes. Mantener una alimentación adecuada, dormir bien y realizar ejercicio físico son medidas que considera beneficiosas para la salud cardiovascular, incluso cuando todavía no se conocen todos los mecanismos implicados.

La genética explica parte del riesgo cardiovascular que no reflejan los indicadores tradicionales

Uno de los aspectos más sorprendentes de los avances recientes en investigación cardiovascular es comprobar cómo la genética puede explicar parte del riesgo de desarrollar estas enfermedades en personas que aparentemente presentan buenos indicadores de salud cardiovascular.

El investigador destaca que la prevención se ha apoyado tradicionalmente en factores de riesgo conocidos desde hace décadas, como el colesterol, el peso o la presión arterial. Sin embargo, las alteraciones genéticas heredadas y las que se adquieren con la edad pueden aportar información adicional sobre el riesgo de cada persona.

"El aspecto más novedoso es cómo la genética, tanto la genética que heredamos de nuestros padres como estas mutaciones que realmente es genética que adquirimos con la edad, puede explicar el riesgo cardiovascular en personas aparentemente de bajo riesgo por sus niveles de colesterol o su peso o su presión arterial".

Este hallazgo pone de relieve la importancia de estudiar los factores genéticos para comprender por qué algunas personas pueden presentar riesgo cardiovascular pese a no mostrar alteraciones en los indicadores tradicionales.

Las diferencias cardiovasculares entre hombres y mujeres, una línea de investigación pendiente

Las diferencias entre sexos en las enfermedades cardiovasculares constituyen otra de las áreas en las que trabaja el grupo de investigación, en colaboración con otros equipos del CNIC.

Explica que algunas mutaciones son más frecuentes en hombres y otras en mujeres, aunque todavía se desconoce el motivo. También destaca la importancia de estudiar el impacto de la menopausia en la salud cardiovascular femenina, así como las diferencias entre hombres y mujeres en los factores de riesgo tradicionales y no convencionales.

Su grupo tiene activa esta línea de investigación y prevé poner en marcha nuevas iniciativas relacionadas con la menopausia y su relevancia en las enfermedades cardiovasculares.

Recuerda que los síntomas de un infarto pueden ser diferentes entre hombres y mujeres, una cuestión sobre la que cada vez se hace más hincapié. También considera que el efecto de los distintos factores de riesgo podría variar entre ambos sexos.

Por ello, defiende la necesidad de impulsar investigaciones a largo plazo que permitan identificar cómo afectan estos factores a hombres y mujeres antes de que aparezcan los síntomas.