EN MIEMBROS DE FAMILIAS NO RELACIONADAS
Descubren una mutación en el gen BAP1 que se asocia a mayor incidencia de cáncer
Recientemente se ha descubierto que los miembros de cuatro familias, aparentemente no relacionadas y que viven en distintos puntos de Estados Unidos, comparten la misma mutación de un gen llamado BAP1 que se asocia a más incidencia de mesotelioma, el melanoma carcinoma renal, y otros cánceres, según ha encontrado un equipo de expertos dirigido por Michele Carbone y sus colegas, de la Universidad de Hawai. Esto plantea dos posibilidades: que estas cuatro familias están relacionadas sin saberlo o que los investigadores han encontrado un punto importante para las mutaciones BAP1.
A través de estudios genéticos y genealógicos, se demostró que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del 1700.
Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. A lo largo de tres años, Carbone y sus colegas viajaron a por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula estas cuatro familias, construyen un árbol de familia numerosa de aproximadamente 80.000 personas.
Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. A lo largo de tres años, Carbone y sus colegas viajaron a por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula estas cuatro familias, construyen un árbol de familia numerosa de aproximadamente 80.000 personas.
Los autores de estos hallazgos, publicados en 'Plos Genetics', anticipan que podrán identificar más descendientes de estas familias. Se puede analizar si estos descendientes tienen mutaciones BAP1 y si se descubre que han heredado la mutación, se pueden seguir para prevenir el cáncer y también para la detección temprana.
Esto tiene implicaciones importantes, especialmente para los tipos de cáncer como los melanomas de la piel y de los ojos, que son un cien por cien curables cuando se detecta en etapa temprana.