INVESTIGACIÓN REALIZADA POR CIENTÍFICOS ESPAÑOLES
Logran un gran e importante avance en el diagnóstico del cáncer hereditario en las familias
Investigadores de tres centros españoles han diseñado una estrategia de diagnóstico genético que en un solo paso secuencia los genes que predisponen a desarrollar cáncer. Se trata de un prometedor avance en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar esta enfermedad.
El Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) han diseñado esta estrategia común en la lucha contra el cáncer que mejora la eficiencia en el diagnóstico, respecto a otros ya existentes.
Los investigadores de estos centros han explicado que esta estrategia se ha implementado en el sistema catalán de salud, donde ya se han beneficiado más de 700 personas.
La investigación, que ha publicado la revista científica 'Scientific Reports', significa, según sus autores, "un paso adelante" en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer.
Esta estrategia, que está basada en herramientas genómicas y en el análisis bioinformático, mejora la eficiencia diagnóstica gracias a que permite secuenciar todos los genes de cáncer hereditario a la vez y analizarlos según la presentación o sospecha clínica del paciente.
El Programa Conjunto de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL-IGTP está trabajando para reducir el impacto del cáncer en Cataluña identificando alteraciones en genes que, cuando están mutados en individuos y familias, elevan el riesgo de desarrollar cáncer.
En la actualidad, el campo del diagnóstico genético está viviendo una revolución con la aplicación de nuevas metodologías de secuenciación masiva o de nueva generación, según los investigadores.
Estos avances están cambiando el paradigma del diagnóstico genético, ya que se ha pasado de analizar uno o pocos genes a analizar decenas o cientos a la vez o incluso, todos los genes del genoma humano, lo que permite identificar la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer de manera mucho más eficiente.