Un análisis de sangre consigue detectar 20 tipos de cáncer con gran precisión

El análisis, desarrollado por la compañía GRAIL, utiliza la tecnología de secuenciación de próxima generación para analizar el ADN en busca de pequeñas etiquetas químicas (metilación) que influyen en si los genes están activos o inactivos.

Cuando se aplicó a casi 3.600 muestras de sangre, algunas de pacientes con cáncer, otras de personas que no habían sido diagnosticadas con esa enfermedad en el momento de la extracción de sangre, la prueba detectó con éxito una señal de cáncer de las muestras de pacientes con cáncer e identificó correctamente tejido de donde comenzó el cáncer (el tejido de origen).

La especificidad de la prueba, su capacidad de devolver un resultado positivo solo cuando el cáncer está realmente presente, fue alta, al igual que su capacidad de identificar el órgano o tejido de origen, encontraron los investigadores.

A diferencia de las llamadas biopsias líquidas, que detectan mutaciones genéticas u otras alteraciones relacionadas con el cáncer en el ADN, la tecnología se centra en las modificaciones del ADN conocidas como grupos metilo.

Los grupos metilo son unidades químicas que pueden unirse al ADN, en un proceso llamado metilación, para controlar qué genes están 'encendidos' y cuáles están 'apagados'. Los patrones anormales de metilación resultan ser más indicativos de cáncer y del tipo de cáncer que las mutaciones. La nueva prueba se enfoca en partes del genoma donde se encuentran patrones anormales de metilación en las células cancerosas.

En el estudio, los investigadores analizaron el ADN libre de células en 3.583 muestras de sangre, incluidas 1.530 de pacientes diagnosticados con cáncer y 2.053 de personas sin cáncer.

Las muestras de pacientes comprendieron más de 20 tipos de cáncer, incluidos los receptores hormonales negativos de mama, colorrectal, esofágico, vesícula biliar, gástrico, cabeza y cuello, pulmón, leucemia linfoide, mieloma múltiple, cáncer de ovario y páncreas.

La especificidad general fue del 99,4%, lo que significa que solo el 0,6% de los resultados indicaron incorrectamente que había cáncer presente. La sensibilidad del ensayo para detectar cánceres de alta mortalidad preespecificados fue del 76%.

Dentro de este grupo, la sensibilidad fue del 32% para pacientes con cáncer en estadio I; 76% para aquellos con etapa II; 85% para la etapa III; y 93% para la etapa IV. La sensibilidad en todos los tipos de cáncer fue del 55%, con aumentos similares en la detección por etapa.

Para el 97% de las muestras que arrojaron un resultado de tejido de origen, la prueba identificó correctamente el órgano o tejido de origen en el 89% de los casos.