INVESTIGACIÓN CON MÁS DE 245.000 PERSONAS
Desarrollan un test genético que puede desvelar el riesgo de sufrir hasta ocho patologías cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares se mantienen como la principal causa de mortalidad global, y aunque factores como la edad, el colesterol o la tensión arterial son indicadores clave, a menudo dejan fuera a personas con una predisposición hereditaria invisible.
Para cerrar esta brecha, investigadores del Mass General Brigham en Estados Unidos han desarrollado y validado un nuevo test genético capaz de anticipar el riesgo de sufrir ocho de las afecciones cardíacas más frecuentes. El estudio demuestra que esta herramienta permite identificar a pacientes con una alta probabilidad de enfermar mucho antes de que se manifiesten los signos clínicos tradicionales.
La prueba se basa en una puntuación de riesgo poligénico, un sistema que analiza múltiples variantes en el genoma de una persona para ofrecer un mapa integral de su salud futura. En concreto, el test evalúa el riesgo de padecer enfermedad de las arterias coronarias, diabetes tipo 2, fibrilación auricular, tromboembolismo venoso, aneurisma de aorta, hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y niveles elevados de lipoproteína(a). Esta visión global permite a los médicos diseñar estrategias de prevención personalizadas, que incluyen desde cambios drásticos en el estilo de vida hasta el inicio temprano de medicación preventiva.
Hasta tres veces más probabilidades de enfermar
Los resultados de la validación clínica son contundentes. Tras analizar los datos genéticos de 245.000 participantes del programa All of Us y contrastarlos con 53.000 pacientes de biobancos, los investigadores confirmaron que las personas situadas en el 10 % superior de riesgo genético tienen una vulnerabilidad muy superior a la media. En el caso de la enfermedad de las arterias coronarias, el riesgo se multiplica por 3,7, mientras que para la diabetes tipo 2, las probabilidades de desarrollar la patología son 3,1 veces mayores que en la población general.
Lo más innovador de esta herramienta no es solo su precisión, sino su accesibilidad. Conscientes de que la genética puede resultar compleja, los creadores han diseñado informes claros y visuales que comparan el riesgo del paciente con el del resto de la población mediante gráficos fáciles de interpretar. Además, el sistema se integra directamente en la historia clínica electrónica del paciente, permitiendo que el cardiólogo disponga de esta información de forma inmediata durante la consulta para ajustar el tratamiento o las pruebas de seguimiento.
Un cambio de paradigma en la cardiología preventiva
La gran ventaja de este test es su capacidad para detectar a aquellos pacientes "invisibles" para la medicina convencional: personas cuyos niveles de colesterol o presión arterial parecen normales, pero que esconden un alto riesgo en su código genético. Sin embargo, los expertos señalan que todavía existen retos por delante. La mayoría de los modelos de riesgo actuales se basan en poblaciones de ascendencia europea, por lo que es necesario seguir perfeccionando la herramienta para garantizar que sea igual de precisa en personas de diversos orígenes étnicos.
Este avance marca el inicio de una nueva era en la cardiología preventiva, donde el ADN se convierte en una pieza fundamental del diagnóstico. Al proporcionar información práctica y comprensible, se empodera tanto al médico como al paciente para actuar décadas antes de que se produzca un evento cardiovascular grave. A medida que surjan nuevas evidencias, este "escudo genético" se irá refinando, consolidándose como una de las intervenciones más eficaces para reducir las cifras de mortalidad y mejorar la calidad de vida de millones de personas predispuestas a sufrir del corazón.