UNA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA
Descubren los genes que aumentan el riesgo de sufrir cáncer de mama triple negativo
Se han identificado genes específicos relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama triple negativo, según una investigación dirigida por Fergus Couch, genetista de la Clínica Mayo, en Estados Unidos.
"El cáncer de mama triple negativo es un tipo agresivo de cáncer que no puede tratarse con terapias dirigidas. También se asocia con un alto riesgo de recurrencia y una tasa de supervivencia a cinco años. Nuestros hallazgos proporcionan la base para un mejor gestión de este riesgo", indica Couch.
Las pruebas genéticas de líneas germinales, que evalúan los cambios genéticos heredados que aumentan el riesgo de ciertos cánceres en un individuo, han ayudado a identificar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de seno. Sin embargo, ha sido más complicado identificar a las mujeres con más riesgo de cáncer de mama triple negativo, porque "solo las mutaciones hereditarias en la proteína BRCA1 se han relacionado con este subtipo de cáncer de mama".
El equipo realizó pruebas genéticas en 10.901 pacientes con cáncer de mama triple negativo de dos estudios. Por otro lado, probaron 21 genes de predisposición al cáncer en 8.753 pacientes y 17 genes en los 2.148 restantes.
Como resultado, descubrieron que las alternancias en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D se relacionaron con un elevado riesgo de cáncer de mama triple negativo y un riesgo mayor de 20% de por vida para el cáncer de mama en general entre caucásicos y afroamericanos. Asimismo, las mutaciones en los genes BRIP1 y RAD51C se asociaron con un riesgo más bajo de este tipo de cáncer.
"Este estudio es el primero en establecer qué genes están asociados con altos riesgos de por vida de cáncer de mama triple negativo. Si bien estudios previos encontraron variantes genéticas de BARD1, BRIP1, PALB2 y RAD51 en pacientes con cáncer de mama triple negativo, el estudio actual muestra esto con más detalle e identifica nuevas asociaciones específicas entre los genes de susceptibilidad RAD51D y BARD1 y el riesgo de cáncer de mama triple negativo", concluye Couch.