CUATRO VECES MÁS
Encuentran una mutación genética que multiplica el riesgo de sufrir cáncer de mama
Cada 30 minutos una mujer es diagnosticada de cáncer de mama en el mundo y un tercio tiene menos de 45 años.
Un grupo de investigadores del Institut d'Investigació de l'Hospital de Sant Pau, vinculados al Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (Ciberer) y a la unidad mixta de medicina genómica UAB, ha descubierto que determinadas mutaciones raras del gen Fancm multiplican casi por cuatro el riesgo de sufrir cáncer de mama.
Para el estudio, que también fue liderado por investigadores del Instituto FIRC di Oncología Molecolare de Milán (Ifom) y que ha involucrado a más de 200 hospitales y centros de todo el mundo, se ha valorado la asociación entre tres variantes recurrentes de dicho gen con el riesgo de padecer cáncer de mama en cerca de 150.000 mujeres: 67.112 casos, 53.766 controles y 26.662 portadores de dos tipos de variantes patogénicas.
Los resultados genéticos del ensayo indican que una de las variantes sí que está asociada con 3,8 veces más de probabilidades de desarrollar cáncer de mama triple negativo y 2,4 más de tener cáncer de mama ER-negativo, dos subtipos considerados como los más agresivos y que peor pronóstico tienen.
Los investigadores analizaron las mutaciones en modelos celulares para estudiar su papel en la respuesta al medicamento olaparib, y encontraron que es una posible alternativa terapéutica para tratar aquellos tumores de mama que estén asociadas a variantes patogénicas del gen.