PODRÍA SER UNA NUEVA DIANA TERAPÉUTICA
Encuentran una proteína que podría ser clave en el desarrollo del autismo
Un equipo de investigadores internacionales y de Barcelona, pertenecientes al Instituto de Investigación Biomédica, han localizado un regulador de la creación de proteínas que está afectado por un defecto en la mayoría de los casos de autismo, lo que provoca que los genes asociados al autismo se desregulen. Este descubrimiento podría ser una futura diana terapéutica.
El estudio, publicado en 'Nature', revela que la proteína CPEB4, que encarga de coordinar la expresión de genes de la actividad neuronal, presenta un defecto y que podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.
Por lo general, no existe un rasgo específico en la apariencia de las personas con autismo ni ningún síntoma neurológico severo. Aunque en los últimos años se han encontrado correlaciones entre defectos de función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo, pero su funcionamiento se desconoce.
"Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de esta proteína alterada, resultó que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista", explica José Lucas, coordinador del estudio.
"Este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células", manifiesta Raúl Méndez, quien ha coliderado la investigación.
Conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad, y aunque serán necesarios futuros estudios, esta proteína podría ser una nueva diana terapéutica.