29 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Muchas enfermedades raras no siempre tienen el tratamiento más adecuado
En España, unos 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara que son aquellas patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Lo más alarmante es que el 43% no dispone de un tratamiento como es debido, según han afirmado desde la Sociedad Española de Neurología.
Con motivo del día de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero, los neurólogos denuncian que de las más de 7.000 patologías englobadas, dentro de enfermedades raras, solo se tienen conocimiento médico y científicos de menos de un 30%.
El 65 % de estas patologías poco frecuentes suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. De hecho, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años.
"Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y 8 por ciento de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes", ha denunciado Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Además, este experto reconoce que, pese a los progresos en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, "todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz".
Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, el mayor problema al que se enfrenta es el diagnóstico y sobre todo, que sea de manera precoz.
El tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, si bien alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
Por ello, los neurólogos exigen la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías y garantizar la igualdad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario.