ADEMÁS DE DOS TIPOS DE DEMENCIA DISTINTOS
Relacionan el Alzheimer con la mutación de dos genes poco comunes
Un nuevo estudio ha revelado la importancia de dos genes distintos en la aparición de un tipo de demencia y un trastorno extremadamente raros. Además, ambos genes explicarían la presencia temprana de Alzheimer en sus portadores.
Las dos variantes genéticas se encuentran localizadas en los genes NOTCH3 y TREM2. No obstante, como subrayan los investigadores, hasta ahora no se había analizado la incidencia de ninguna de esas variaciones en grandes estudios sobre la enfermedad del Alzheimer.
Este estudio en cuestión, que contó con la participación de más de 5.600 pacientes con esta enfermedad, y con cerca de 4.600 ancianos sanos, reveló que la mutación NOTCH3 que derivaría en Alzheimer, era muy poco común en todos los grupos étnicos estudiados, a excepción de los judíos Ashkenazi, de Europa Oriental.
Los resultados del estudio relacionan la variante NOTCH3 con una forma de demencia muy rara llamada CADASIL. Por su parte, la que se produce en TREM2, al duplicarse y convertirse en TREM2 Q33X, sería responsable de un trastorno conocido como enfermedad de Nasu-Hakola.
Como conclusión a esta investigación, la división de Genética Biomédica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston explica que “mutaciones en el mismo gen pueden causar distintos tipos de demencia. De hecho, incluso una dosis variable en la mutación de un gen puede dar lugar a trastornos completamente diferentes.” Por ello, comprender este tipo de asociaciones, y la relación entre el Alzheimer y otras enfermedades, con los factores genéticos, “ayudaría a aproximarse al estudio de la naturaleza patogénica de las mutaciones, y ofrecería pistas para el desarrollo de nuevos objetivos de terapia.”