PROYECTO PRECIPITA
Un pez cebra modificado genéticamente puede ayudar en la investigación de enfermedades raras como la de Pelayo
Existe una variante “ultra-rara”, de la que solamente se han descrito 18 casos en el mundo, asociada a una mutación recesiva del gen RFT1. La mayor parte de estos pacientes mueren prematuramente o muestran síntomas graves como problemas psicomotores, epilepsia, pérdida auditiva y trastornos digestivos. Este proyecto tiene el objetivo de desarrollar un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de estas enfermedades.
Pelayo, el único paciente que se conoce en España con esta mutación, espera que un pequeño pez genéticamente modificado pueda arrojar luz sobre esta enfermedad y contribuir a la búsqueda de un tratamiento.
El principal objetivo de este proyecto, liderado por la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Santiago de Compostela, es desarrollar, mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, un modelo de pez cebra que sirva para el estudio de enfermedades “ultra-raras” como la de Pelayo.
Detrás de este proyecto está un equipo multidisciplinar de la Facultad de Veterinaria de la USC, liderado por Laura Sánchez y Maribel Quiroga, que colabora con expertos nacionales e internacionales en CDG y enfermedades genéticas.