El sexo no solo depende de los cromosomas XX y XY

En Jurassic Park habían creado solo a hembras para que no procreasen y tener la población controlada pero, sorpresa, empezaron a tener crías. Jurassic Park es ciencia ficción, pero esto que sucede en la película tiene su justificación científica. Y es que el sexo de algunas especies no solo lo determina su genética, sino también las condiciones ambientales.

Se suele contar que el sexo de las personas lo determinan los cromosomas: XX son mujeres y XY son hombres. Sin embargo, la determinación sexual no es tan sencilla, y desde luego no solo depende de los cromosomas.

Cada uno de nosotros tenemos un manual de instrucciones que determina cómo somos: eso es el ADN. Altos, rubios, de ojos verdes, intolerantes a la lactosa... El ADN lo tenemos compactado en las células formando cromosomas. Se podría decir que los cromosomas son ADN comprimido, ahí están todas nuestras instrucciones. Cada una de esas instrucciones es un gen. Así que básicamente un gen es un trozo de cromosoma.

Salvo excepciones tendremos 23 pares de cromosomas. Uno de esos pares son los cromosomas sexuales, el famoso XX o XY.

Hasta la sexta semana de gestación, las gónadas de los machos y las hembras son indistinguibles en los embriones humanos. No hay ovarios ni testículos. A partir de la sexta semana de gestación es cuando la gónada "decide" si se desarrolla como testículos, como ovarios, o como algo ambiguo. Hay varios genes implicados en esa decisión. El más famoso de todos es el gen SRY, que es una región del cromosoma Y que determina el sexo.

Cuando el gen SRY se expresa, desencadena la activación de otros genes. El resultado es que la gónada embrionaria comienza a desarrollarse como testículos. Además, a esto se le suma que en los testículos se producen hormonas como la testosterona. La testosterona, y su versión "evolucionada" dihidrotestosterona, hace que se desarrollen otros rasgos típicamente masculinos como el vello en determinadas partes del cuerpo, la musculatura, etc.

Si no hay cromosoma Y, tampoco habrá gen SRY. Por tanto, si solo hay cromosomas X las gónadas se desarrollarían como ovarios. En los ovarios se producen fundamentalmente hormonas como la progesterona o el estradiol que determinan algunos rasgos típicamente femeninos como las caderas, los pechos, etc.

Todas estas hormonas -la testosterona, la progesterona, el estradiol…- se parecen entre sí porque todas derivan del colesterol. Aunque en química un solo átomo cambiado de lugar significa que ese parecido razonable en realidad no lo es tanto, por eso estas hormonas hacen cosas tan diferentes unas de otras.

Así que más que hablar de cromosomas XX y XY en determinación sexual, lo más preciso sería hablar del gen SRY y de las hormonas. No obstante, como el gen SRY está en el cromosoma Y, y de él dependen las hormonas, se tiende a hacer el resumen de que los cromosomas XY determinan el sexo masculino y los XX el femenino. Aun así, hay varios tipos de alteraciones que hacen que esto se complique todavía más:

Hay hembras con cromosomas sexuales XY. Esto puede suceder si el gen SRY está alterado y no se expresa, por lo que la persona desarrollará rasgos femeninos. Suelen tener ovarios aunque estos no sean funcionales.

También puede darse el caso de que una persona tenga cromosomas XY, el gen SRY activo, testosterona y sin embargo todos sus rasgos se correspondan con el de una hembra. Esto puede suceder si las células “no se enteran” de que hay testosterona. Esto ocurre si hay un gen receptor de testosterona dañado. Esto se conoce como Síndrome Insensibilidad Androgénica o Síndrome de Morris.

Hay personas con los cromosomas XY que se desarrollan como hembras en la infancia y al llegar a la adolescencia parece que cambian de sexo. Es posible tener cromosomas XY y no producir didhidrotestosterona, así que todos los rasgos serán femeninos. Sin embargo, al llegar a la pubertad, cuando sí se produce testosterona en abundancia, comenzaría el desarrollo masculino, aparecen los rasgos típicos de un varón, entre ellos los genitales masculinos.

También hay machos con cromosomas XX. Esto es posible porque el gen SRY puede traslocarse y estar en un cromosoma X. Serán personas con pene y normalmente con rasgos ambiguos.

Estos son algunos ejemplos que sirven para ilustrar que la determinación sexual no es tan sencilla como se suele contar. Aunque el sexo de las personas es bimodal, machos y hembras, entre esos dos modos hay un pequeño espectro sexual de posibilidades.