La vida de Jorge, Santi y Jimena: tres ejemplos de lucha contra las enfermedades raras

"Súper Santi", como le llaman sus padres, es uno de los tres millones de casos que hay en España con enfermedades raras. Sufre un tipo de epilepsia poco común y tan sólo se conoce otro caso como el suyo en España.

Fue diagnosticado en su primer año de vida: pasó esos 12 meses entre hospitales y ataques constantes. Ahora, afortunadamente esos ingresos se han reducido mucho. "De esta enfermedad no se sabe mucho, los casos que hay se tratan todos de la misma manera, buscar el cóctel de antiepilépticos que mejor le vaya y aguantar", explica Javier, su padre.

El diagnóstico de Jorge, en cambio, llegó tarde y hasta los seis años no le detectaron el tipo de leucodistrofia que padece. No puede hacer nada por sí solo y además su afección es degenerativa, como el 50% de enfermedades raras que hay en nuestro país. A Belén le aterra pensar en el futuro de su hijo: "El miedo es algo que llevamos porque lo tienes que llevar, pero aceptarlo no se acepta nunca, eso te comes por dentro".

Jimena nació con el síndrome de Jacobsen, una enfermedad rara que limita su sistema motor y cognitivo. Hasta los cinco años los niños con esta enfermedad son como esponjas por eso sus padres vuelcan todos sus esfuerzos en ella y prefieren no pensar en el día de mañana: "No nos podemos proponer que va a hacer dentro de diez años porque no sabemos cómo va a estar".

En nuestro país hay 7.000 tipos de enfermedades raras. Una estimulación temprana y centros especializados son la clave en estos casos. Todo para conseguir que estos pequeños guerreros den pasos de gigante.