LA ENFERMEDAD AFECTA A 18.600 PERSONAS EN EUROPA
La madre de un enfermo de distrofia muscular: "Cada día que pasa mi hijo sin la medicación es un día menos que contamos"
Una familia de Barcelona pide a la Generalitat que acelere los trámites para poder administrar a su hijo el fármaco que podría reducir el avance de la distrofia muscular de Duchenne que sufre. La enfermedad, considerara rara degenerativa, afecta a los músculos y termina por sentar al afectado en una silla de ruedas de manera muy rápida. El Ataluren es el único medicamento que hasta el momento ha probado ralentizar su avance, y aunque aún está en fase de experimentación, ya se ha aprobado su uso compasivo en Andalucía, Valencia, Galicia, Madrid y Castilla La Mancha.
Eric padece Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara degenerativa que afecta a los músculos y que acaba dejando en silla de ruedas a quien la sufre a través de una rápida evolución. Su madre es clara: "Cada día que pasa sin la medicación es un día menos que tenemos que ir contando".
Por eso llevan un mes y medio esperando a que la Consejería de Sanidad de la Generalitat de Cataluña les apruebe el uso compasivo del Ataluren, el único fármaco que podría ralentizar la enfermedad.
El fármaco, en fase 3 de experimentación y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, y aunque no se comercializa en España sí se suministra en Andalucía, Comunidad Valenciana, Galicia, Madrid y Castilla La Mancha, donde las decisiones finales las han tomado las Consejerías.
Juan Jesús Vilchez, neurólogo del Hospital La Fe de Valencia, da su opinión sobre el uso del tratamiento: " La opción de administrarlo es lo más razonable desde el punto de vista médico".
El coste del fármaco ronda los 300.000 euros al año, pero actúa directamente sobre la mutación genética defectuosa que afecta a 18.600 personas en Europa y que deja en silla de ruedas a niños antes de la adolescencia.
Marcos y Jesús llevan pocos meses tomándolo, pero sus padres dicen que ya se notan los resultados. Sus padres lucharon durante casi un año hasta que la Junta de Andalucía aprobó la prescripción del tratamiento para ellos. Su objetivo es ganar tiempo para que la investigación pueda encontrar el remedio que finalmente acabe con la enfermedad.