La mitad de casos de enfermedades raras quedan sin diagnóstico

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Luis Pérez Jurado, experto en este tema e investigador jefe de un grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y facultativo genetista en el Hospital del Mar de Barcelona,  analiza aquellos casos de enfermedades raras todavía sin identificar, frente a las más de 7.000 catalogadas que afectan a un 8 por ciento de la población mundial y a unos 3 millones de personas en España.

Si en las enfermedades raras ya identificadas todavía se tarda una media de cinco años en dar un diagnóstico, es casi un imposible cuando se trata de una enfermedad que ni siquiera está catalogada. En las enfermedades raras es un hecho que, aproximadamente, el 50 por ciento de los pacientes que consultan se quedan sin diagnóstico con las pruebas que existen a disposición.

Esto se debe a que muchas enfermedades son difíciles de diagnosticar porque no hay rasgos definitivos que hagan sospechar cuadro clínico concreto. Entre estas enfermedades están los trastornos del desarrollo y del espectro autista y la discapacidad intelectual. Para otros cuadros ya definidos previamente y con anomalías más específicas, la tasa de diagnóstico es mucho más alta.

También hay otras enfermedades que se quedan sin diagnóstico y que pueden ser a raíz de infecciones víricas. Es decir, hay un porcentaje que puede deberse a causas ambientales no objetivadas, pero la mayoría son por causas reales que no se han detectado.

La tecnología de cribado diagnóstico, que cada vez cubre más cosas, hace que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico, asumiendo que más del 80 por ciento de los casos son enfermedades genéticas. La tecnología nos permite detectar la causa en casos en los que no tenemos sospecha de cuál es la etiología concreta. Por ejemplo, en trastornos de discapacidad del espectro autista, la tecnología de los microarrays (que permite el análisis de centenares o miles de genes al mismo tiempo) ha conseguido incrementar en un 20 por ciento la tasa de diagnóstico.

Uno de los problemas de las enfermedades raras es no tener con qué comparar. Lo que buscamos debería estar muy bien definido clínicamente o tener muchos pacientes con el mismo problema para confirmar que ese error que estamos viendo es el causante de la enfermedad. Y cada paciente es casi un proyecto de investigación porque no hay otros exactamente igual., asegura.

En la actualidad existe un consorcio internacional de investigación de enfermedades raras, IRDIRC, que pretende tener financiación estable para que en el 2020 la casi totalidad de estas enfermedades puedan tener diagnóstico. Se trata de compartir información en un gran banco de datos y abaratar las tecnologías. 

El mayor problema que hay en España no es la disponibilidad de las pruebas moleculares diagnósticas, sino que los profesionales que estamos implicados en ello somos pocos y no bien formados porque hasta ahora no se había aprobado la especialidad de genética. No se puede acceder de manera universal, si no hay dinero de manera universal. Tendría que haber profesionales que den prioridad realmente a las necesidades.