Un prometedor tratamiento en pastillas aumenta el crecimiento en niños con enanismo

La acondroplasia es un trastorno provocado por una rara mutación genética que altera la actividad del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), un gen que forma parte del mecanismo que participa del crecimiento óseo. Esta afección, que se produce en unos 250.000 nacimientos cada año a nivel global (3.000 aproximadamente en España), se caracteriza por baja estatura, piernas arqueadas, cabeza desproporcionadamente grande y otros problemas musculoesqueléticos que provocan dolor, problemas de sueño.

Otros síntomas incluyen la compresión de la médula espinal, apnea del sueño, piernas arqueadas, estrechamiento del canal espinal e infecciones recurrentes del oído. Los niños con acondroplasia tienen 50 veces más probabilidades de morir antes de los cinco años que sus compañeros.

Pese a la creencia popular, los estudios científicos demuestran que la gran mayoría (al menos dos tercios) de las personas que padecen esta afección nacen de padres con estatura y desarrollo óseo normales, lo que significa que la mutación genética surge en su mayoría de forma espontánea y aleatoria.

La acondroplasia, el tipo más común de enanismo, fue descrita por primera vez en 1878 por el médico francés Jules J.Parrot, pero es apenas una de las cerca de 200 displasias óseas que producen talla baja.

Uno de los problemas a los que se enfrentan los expertos es que, al tratarse de un trastorno con base genética, el tratamiento es más complejo. O lo era hasta ahora. Un equipo de científicos del Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI) ha desarrollado un comprimido que administrado diariamente, sería eficaz para aumentar la altura y mejorar el crecimiento proporcional de las extremidades en niños con acondroplasia. Los hallazgos, publicados en publicado en el New England Journal of Medicine, podrían evitar que los menores con acondroplasia necesiten la administración de una inyección diaria para estimular el crecimiento.

El estudio ya se encuentra de fase II, lo que significa, de acuerdo con las regulaciones, que se pone a prueba en "aproximadamente 100 a 300 voluntarios. Esta fase puede durar desde varios meses hasta dos años. Un ensayo de fase II responde a la pregunta: "¿El fármaco X mejora la enfermedad Y?".

Los resultados mostraron que el fármaco infigratinib, un producto en investigación era seguro y eficaz en el tratamiento de niños con acondroplasia de entre 3 y 11 años. De hecho los autores, liderados por Ravi Savarirayan, señalan que el infigratinib no solo estimula el crecimiento óseo, sino que también mejora la calidad de vida de estos niños.

El estudio involucró a 72 niños con acondroplasia de Australia, el Reino Unido, los EE. UU., España, Francia y Canadá, y señala que fue eficaz para aumentar la tasa de crecimiento en 2,5 cm al año durante hasta 18 meses, aumentando la altura general y mejorando la relación entre los segmentos superior e inferior del cuerpo. Los participantes experimentaron efectos secundarios menores a causa del tratamiento, pero ninguno tuvo reacciones adversas graves.

Actualmente, la única terapia aprobada para niños con acondroplasia en Australia es vosoritide, una inyección diaria. El profesor Savarirayan y su equipo de investigación ya habían demostrado cómo el fármaco mejora el desarrollo del crecimiento óseo en pacientes desde los cuatro meses hasta los 18 años de edad.

"Nuestro nuevo estudio encontró que infigratinib es un fármaco seguro y eficaz que aumenta el crecimiento en niños con acondroplasia y podría satisfacer la necesidad de un medicamento oral para aquellos con esta afección – explica Savarirayan en un comunicado -. Esto es especialmente importante para aquellos niños que no pueden tolerar las inyecciones diarias y en partes del mundo donde los medicamentos orales son más factibles que las inyecciones".

Los autores señalan que ya se ha iniciado un ensayo de fase III y que se estaban planificando más estudios en niños de entre 0 y 3 años con acondroplasia.