Una terapia génica restaura la audición en niños sordos de nacimiento

De acuerdo con datos del INE, en España hay cerca de 1.230.000 de personas sordas, de las cuales, 3.400 tienen entre 2 y 5 años y 5.300 entre 6 y 15 años. Entre otros motivos, la sordera puede ser provocada por herencia genética. Y una de las más frecuentes es la que involucra al gen de la otoferlina, una proteína del oído interno que permite que las células nerviosas traduzcan las vibraciones del sonido en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar.

Las mutaciones en el gen otoferlina causan hasta el 8% de los casos de sordera congénita y afectan a unas 200.000 personas en todo el mundo. Ahora, un nuevo estudio, publicado en The Lancet, describe el uso de terapias génicas en seis niños, entre 1 y 6 años, que nacieron con mutaciones en este gen. Todos tenían dos copias mutantes del gen otoferlina y tenían pérdida auditiva completa antes del tratamiento.

Las terapias genéticas utilizan virus modificados e inofensivos para administrar genes de otoferlina funcionales directamente en el oído interno. En este caso contenía virus adenoasociados (un tipo de virus que se utiliza a menudo para la terapia génica) cuyos genes habían sido extraídos y reemplazados por el gen de la otoferlina. Sin embargo, debido al gran tamaño del gen de la otoferlina, los científicos dividieron su material genético por la mitad, colocando cada mitad en su propio vaso viral. Los investigadores habían probado previamente la seguridad y eficacia de este tratamiento en animales, incluidos ratones y primates no humanos.

Durante el ensayo, a cada niño se le inyectó la terapia génica en un oído, a través de una membrana que separa el oído medio del oído interno. Todos los niños menos uno, mostraron una "sólida recuperación auditiva" en 26 semanas. Estas mejoras en la audición comenzaron a aparecer entre cuatro y seis semanas después del tratamiento, junto con mejoras en la percepción del habla de los niños.

Los primeros datos sugieren que los tratamientos funcionan para la mayoría de los pacientes, aunque se necesita mucha más investigación para lograr la aprobación total de las terapias.

"Los resultados de este estudio son realmente notables – explica Zheng-Yi Chen, de la Facultad de Medicina de Harvard y líder del estudio, en un comunicado -. Vimos que la capacidad auditiva de los niños mejoraba dramáticamente semana tras semana".

Tres de los niños tenían un implante coclear en el oído no tratado. Estos implantes ayudan a mejorar la audición esencialmente evitando el oído interno, dando al sonido otra forma de llegar al cerebro. Después del tratamiento, estos tres niños pudieron percibir mejor el habla y comunicarse verbalmente en persona o por teléfono con sus implantes apagados. Los restantes pasaron de no poder percibir el habla en absoluto a oírla por primera vez.

El equipo de Chen destaca que el tratamiento no provocó ningún efecto secundario grave, aunque hubo algunos efectos temporales más leves, como fiebre y cambios transitorios en el recuento de glóbulos blancos. Sin embargo, aún se necesitan más estudios con grupos más grandes para determinar qué dosis de la terapia funciona mejor y es más segura.

Este no es el único caso de uso de terapia génica en sordera congénita. En octubre de 2023, un niño de 11 años llamado Aissam Dam se convirtió en la primera persona tratada en un ensayo estadounidense.

Durante el procedimiento, los médicos levantaron parcialmente uno de los tímpanos de Aissam e insertaron un dispositivo médico en una membrana que separa el oído medio del oído interno. Este dispositivo entregó la terapia génica a las células del oído interno. Cuatro meses después del tratamiento, Aissam pasó de ser profundamente sordo del oído tratado a tener sólo una pérdida auditiva de leve a moderada.

Obviamente esta terapia solo funciona en casos de sordera genética pero abre las puertas para nuevos ensayos en otros lugares del mundo y no solo en niños, sino también en adultos, al menos para ver qué efecto producen en estos últimos el uso de terapias génicas.