Da comienzo una nueva era para la genómica de la biodiversidad

El Proyecto Genoma de Vertebrados (VGP, por sus siglas en inglés) anuncia hoy su estudio insignia, así como las publicaciones asociadas centradas en la calidad del ensamblaje del genoma y la estandarización para el campo de la genómica.

El consorcio internacional, liderado por un equipo de investigación de la Universidad Rockefeller (EE UU), con participación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), publica en un primer estudio en Nature una prueba de concepto con 16 conjuntos de genomas de referencia de vertebrados completos (como el pinzón cebra o el colibrí Ana) de gran calidad. Estos resultados permitirán acceder al estudio y conservación de especies a una escala sin precedentes.

Este proyecto masivo de genómica comparativa representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma, desarrollando y utilizando de maneras nuevas las técnicas de secuenciación, ensamblaje y anotación de última generación

Tomàs Marquès-Bonet, del IBE

Gracias al trabajo de 10 años de la comunidad científica del proyecto Genoma 10K (G10K) para secuenciar los genomas de 10.000 especies de vertebrados y de otros esfuerzos de genómica comparativa alrededor del mundo, el VGP ha podido aprovechar las mejoras en las tecnologías de secuenciación de los últimos años para comenzar la producción de ensamblajes de genoma de referencia de alta calidad para los más de 70.000 vertebrados vivos.

“Este proyecto masivo de genómica comparativa representa una nueva era de innovación en la ciencia del genoma, desarrollando y utilizando de maneras nuevas las técnicas de secuenciación, ensamblaje y anotación de última generación, con implicaciones para abordar cuestiones fundamentales en biología comparativa, genética , y conservación de la biodiversidad”, comenta Tomàs Marquès-Bonet, investigador principal en el grupo de Genómica Comparativa del IBE, y miembro del Comité Directivo del proyecto VGP.

El consorcio también servirá de modelo para otros proyectos de genómica coordinados, como el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP), que puedan aprovechar la extensa infraestructura y conocimiento del VGP, que ha incluido la colaboración de cientos de científicos internacionales de más de 50 instituciones de 12 países diferentes desde que se inició el proyecto.

Colibrí de Ana (Calypte anna). / Adobe Stock

Hacia la mejora del ensamblaje de genomas

En un número especial de Nature, con artículos complementarios publicados simultáneamente en otras revistas científicas, el VGP detalla numerosas mejoras tecnológicas en el ensamblaje de genomas.

El equipo internacional ha conseguido combinar la lectura automatizada de largo alcance de los genomas con el uso de nuevos algoritmos para recomponer las piezas del rompecabezas genómico en cada caso casi sin errores

En el artículo principal, el VGP demuestra la viabilidad de establecer y alcanzar métricas de alta calidad para el genoma de referencia de casi todas las especies. Con su nuevo enfoque, el equipo internacional ha conseguido combinar la lectura automatizada de largo alcance de los genomas con el uso de nuevos algoritmos para recomponer las piezas del rompecabezas genómico en cada caso casi sin errores.

“Cuando me pidieron que asumiera el liderazgo del G10K el año 2015, enfaticé en la necesidad de reunir más socios y trabajar en enfoques que produjeran datos de la máxima calidad posible, ya que los estudiantes y postdoctorales de mi propio grupo tardaban meses en corregir la estructura de cada gen en secuencias de genomas para sus experimentos”, dice Erich Jarvis, responsable del centro de secuenciación del VGP de la Universidad Rockefeller, coordinador del G10K e investigador del Howard Hughes Medical Institute. “Para mí, esta no solo era una misión práctica, sino moral”, añade.

Los primeros genomas analizados ya han llevado a nuevos descubrimientos con implicaciones para caracterizar la biodiversidad y contribuir a la conservación y la salud humana. En particular, los primeros genomas de referencia de alta calidad de seis especies de murciélagos, generados con el consorcio Bat 1K, revelaron la selección y la pérdida de genes relacionados con la inmunidad que son directamente relevantes para la investigación de enfermedades infecciosas emergentes, como la actual covid-19.

Como primer proyecto a gran escala de genomas eucariotas de referencia de alta calidad, el VGP se ha convertido, además, en el modelo de trabajo de otros grandes consorcios, incluidos el Proyecto Biogenoma de la Tierra (Earth BioGenome Project), el proyecto del Árbol de la Vida de Darwin (Darwin Tree of Life), el Catalan Initiative for the Earth Biogenome Project (CBP) y el European Reference Genome Atlas (ERGA), entre otros.

Hasta ahora, el consorcio VGP ha conducido a la generación de más de un centenar de genomas que representan las versiones más completas de estas especies. Los datos genómicos desarrollados se han generado principalmente en tres centros de secuenciación que han apostado por la misión del VGP, incluido el laboratorio del genoma de los vertebrados de la Universidad Rockefeller (Nueva York, EE UU), en parte apoyado por el Howard Hughes Medical Institute, el Wellcome Sanger Institute (Reino Unido) y el Instituto Max Planck (Alemania).

El paso siguiente del VGP será completar la fase 1 del proyecto, que consistirá en el análisis de 260 especies, con una especie representativa para cada orden de vertebrados

El paso siguiente del VGP será seguir trabajando en red en todo el mundo y con otros consorcios hasta completar la fase 1 del proyecto, que consistirá en el análisis de aproximadamente 260 especies, con una especie representativa para cada orden de vertebrados separadas por un mínimo de 50 millones de años de un antepasado común con otras especies.

El VGP tiene la intención de crear recursos genómicos que, además, permitan relacionar estas 260 especies, incluyendo genomas completos que proporcionen un medio para entender su historia evolutiva con gran detalle. La fase 2 se centrará en analizar especies representativas de cada familia de vertebrados y, en la actualidad, está en proceso de identificación de muestras y recaudación de fondos.

Propuesta de nueva nomenclatura

En otro estudio en el marco del Proyecto Genoma de Vertebrados, publicado también hoy en la revista Nature, la Universidad Rockefeller, junto a la Universidad de Barcelona, ha analizado y comparado el genoma de 35 especies de los principales linajes de vertebrados.

Sus resultados muestran que la oxitocina y la arginina vasotocina (o arginina vasopresina), dos hormonas del sistema endocrino que actúan también como neurotransmisores y que regulan en los vertebrados una amplia gama de funciones biológicas, como la formación de vínculos o la presión arterial, son codificadas por una misma familia de genes que provienen de un gen ancestral común.

Como los bioquímicos de la era pregenómica nombraron los genes que contienen la información necesaria para sintetizar estas hormonas de manera diferente en distintas especies de animales, los investigadores proponen ahora una nueva nomenclatura universal basada en la historia evolutiva genética.

Según los autores del estudio, la propuesta permite unificar los diferentes nombres utilizados en los vertebrados, tanto para los genes que codifican las hormonas como para los que codifican sus receptores, facilitando así la investigación comparativa entre especies.

Referencias:

Rhie A. et. al. "Towards complete and error-free genome assemblies of all vertebrate species" (2021). Nature

Theofanopoulou, C. et al. "Universal nomenclature for oxytocin-vasotocin ligand and receptor families", Nature