Más de 3 millones de personas viven en España con una enfermedad rara: "La investigación es fundamental"

Llamamos enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas cuya incidencia está por debajo de los 5 casos por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras (existen más de 7.000) afectan al 7% de la población mundial y en concreto en España, 3 millones de personas conviven con una.

Una de estas personas es Paula, una pequeña de 6 años diagnosticada de una enfermedad rara'. Ella es este año la imagen de la campaña ¿Cómo te ves en 2030? de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con la que esta fundación pretende reivindicar la importancia de la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de todas las personas con una de las más de 7000 enfermedades raras que existen.

Precisamente, uno de los aspectos más importantes es tener cuanto antes un diagnóstico. Tal como explicó recientemente, en la presentación de la campaña, la mamá de Paula, Elena Matilla, el diagnóstico de su hija tardó hasta 4 años en llegar, "4 años de hospital en hospital".

"En la actualidad, la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes esperamos hasta más de 4 años para ponerle nombre a nuestra enfermedad, un 20% de nosotros hemos esperado hasta una década. Incluso hay personas que fallecen sin tener un diagnóstico", afirma a la Sexta.com Juan Carrión, presidente de FEDER, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hoy, 28 de febrero.

Para llegar a diagnósticos cada vez más tempranos existen dos claves importantes: los programas de cribado neonatal y la implantación de la medicina genómica.

En cuanto al cribado neonatal -explica Carrión- en España se criban un total de 7 patologías, con el compromiso del Ministerio de incorporar 3 más a espera de ser aprobado en el Consejo Interterritorial-. Incluso hasta 40, según la cartera complementaria de algunas comunidades. En otros países como EEUU se criban hasta 60 enfermedades, países como Italia 42 y Portugal un total de 29.

Por otro lado, es fundamental la implantación de la medicina genómica ya que "hasta el 70% de estas enfermedades tienen un origen genético", cuenta Carrión. Como es por ejemplo la enfermedad de Paula ('Síndrome DDX3X) que está derivada por la mutación de un gen. En este sentido, la investigación genética o centrada en la medicina genómica es fundamental, subrayan desde FEDER.

En los últimos años, gracias a la investigación, indica Carrión, "se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras, así como el desarrollo de tecnología pionera para agilizar el diagnóstico genético, que es fundamental en el caso de estas patologías ya que el 70% tiene un origen genético". Por lo que es fundamental "garantizar el acceso a estas pruebas, un verdadero reto para las familias", sostiene el presidente de FEDER.

Así, hace sólo unos meses, en noviembre de 2021, se publicó un estudio piloto 'Proyecto 100.000 Genomas' en la revista científica 'The New England Journal of Medicine' cuyo resultados dieron luz al complicado reto del diagnóstico de las enfermedades raras. Los investigadores británicos, responsables del estudio, descubrieron que la secuenciación del genoma completo (WGS por sus siglas en inglés) podría alcanzar y llegar a nuevos diagnósticos.

De este modo, no cabe duda de que lo más importante, no solo para llegar a más diagnósticos sino para mejorar también los tratamientos y el abordaje de estas enfermedades es la investigación. Se necesita mucha (más) investigación. Hoy, sólo un 5% de enfermedades raras tiene tratamiento.

Sólo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento

"En términos globales, sólo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras que están descritas (existen más de 7000 pero están descritas exactamente 6.172) cuentan con tratamiento", detallaCarrión. De ahí que la investigación sea fundamental en el abordaje de estas enfermedades poco frecuentes.

Según apunta Carrión, "la investigación en enfermedades raras es la única opción para alcanzar un diagnóstico y tratamiento en tiempo y condiciones de equidades por lo que necesario favorecer su viabilidad, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando la inversión".

La investigación en enfermedades raras es la única opción para alcanzar un diagnóstico y tratamiento en tiempo y condiciones de equidades

"Sólo en España se invierte en torno al 1,25% de su PIB en investigación mientras que países como Alemania o Austria superan el 3%", indica el experto. En esta casa, Atresmedia, se lanzó en 2020 la campaña Objetivo 2%con el objetivo de alcanzar el 2% del PIB en la inversión en ciencia.

No obstante es cierto que en términos globales, la investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década: "Se han descubierto más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patologías", indica. Por contra, añade, "hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica en marcha en comparación con otras ramas de la medicina: se estima que esta investigación se ha centrado sólo en el 20% de las enfermedades raras". La inversión en ciencia es, por tanto, fundamental para llegar a más y mejores tratamientos, como sostiene Carrión, "es la única opción".