Gracias a una avanzada técnica
'Milagro' médico en Italia: dos hermanos con distrofia de la retina recuperan la vista con un tratamiento genético
Los pacientes, de ocho y tres años, padecían la misma enfermedad hederitaria. La terapia aplicada es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera.
Dos hermanos italianos de ocho y tres años que padecían la misma enfermedad hereditaria, distrofia de la retina, han recuperado la vista gracias a un tratamiento genético al que fueron sometidos en el Policlínico Gemelli de Roma, en colaboración con el hospital pediátrico Bambino Gesú de la capital italiana.
La niña de 3 años, que ahora distingue los detalles y puede moverse con tranquilidad en entornos poco iluminados, se ha convertido en la paciente más joven de Italia en recibir esta terapia en el marco de un proyecto conjunto de ambas entidades para pacientes adultos y pediátricos con esta malformación congénita.
"La terapia génica para la degeneración de la retina con transmisión hereditaria representa el primer tratamiento concreto para prevenir o corregir el deterioro completo de la función visual y desempeña un papel fundamental en las futuras estrategias terapéuticas", dijo Giancarlo Iarossi, de la Unidad de Oftalmología del Bambino Gesú . Esta enfermedad se caracteriza por la mutación de los dos pares del gen Rpe65, responsable de la producción de una proteína clave en el proceso de conversión de la luz en señal eléctrica en la retina.
La más conocida es la retinosis pigmentaria (Rp), de la que su forma temprana, la amaurosis congénita de Leber, era la que sufrían los hermanos, según los medios locales. En Italia, hay entre 100 y 120 personas afectadas que padecen mala visión nocturna, estrechamiento del campo visual y pueden experimentar una reducción severa y progresiva de la capacidad visual hasta la ceguera.
La terapia consiste en una única inyección en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen Rpe65, que una vez transportado en las células, es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera. "La retinosis pigmentaria es una enfermedad terrible que conduce a la ceguera en las formas más graves y para la que no existía una terapia eficaz hasta hace poco.
Por fin hoy, aunque sea en unos pocos pacientes, podemos ofrecer un tratamiento eficaz, fruto de estudios científicos internacionales realizados en muy pocos centros de investigación y tratamiento del mundo", explicó Stanislao Rizzo, director de la Unidad de Oftalmología del Gemelli.
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