¿Deberíamos secuenciar el genoma de nuestros hijos apenas nacen?

Sin duda se trata de un tema muy complejo. La historia comienza cuando la empresa estatal británica Genomics England, anuncia un programa piloto de secuenciación del genoma completo para detectar enfermedades genéticas en 200.000 recién nacidos.

Cuando hablamos de secuenciación nos referimos a la tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. El genoma humano, por ejemplo, está compuesto por unos 300 millones de pares de base . Esto equivale a más de 6 billones de letras. Si tenemos en cuenta que la novela más extensa jamás escrita, En busca del tiempo perdido, de Marcel Proust, tiene menos de 10 millones de letras, en total 2744 páginas dependiendo de la edición, el genoma humano ocuparía lo mismo que más de medio millón de ejemplares de En busca del tiempo perdido. Secuenciar esto significa saber qué ocurre en cada una de esos párrafos, en cada línea. Y cómo se relacionan entre sí. Este conocimiento nos permitiría detectar si la persona tiene propensión a ciertas enfermedades genéticas, en qué grado e intentar actuar en consecuencia. Obviamente es una herramienta muy valiosa, pero… no todo es tan sencillo. ¿Estamos preparados, en términos tecnológicos, legales y éticos para manejar este caudal de información? La noticia ha generado un debate no solo a nivel social, sino también a nivel científico. Y las voces a favor y los argumentos en contra se han expuesto en un estudio publicado en el British Medical Journal.

De acuerdo con los autores, la secuenciación del genoma en recién nacidos eventualmente sucederá pero proponen que se haga de forma escalonada: que las mutaciones que puedan causar enfermedades se revelen en el momento pertinente. También señalan que toda esta información debe ser supervisada por organismos competentes que garanticen la privacidad y la seguridad de la información. Y, por último, advierten que hay que evaluar muy seriamente si estos datos, tan personales, se pueden obtener sin consentimiento, como ocurre con los recién nacidos.

Teniendo en cuenta lo complejo del debate, contamos con la opinión de expertos para que cada uno construya su punto de vista.

Para Miguel Pita, investigador y profesor de Genética de la Universidad Autónoma de Madrid, "no está claro que sea importante llevar a cabo esta iniciativa. Por un lado es importante porque permite obtener información sobre el individuo ya que eso nos aporta su probabilidad de tener ciertas enfermedades genéticas y de eso modo anticiparnos. Pero también tiene sus riesgos y uno de ellos es que el individuo no decide si quiere o no conocer esa información. Es un tema de debate abierto y sobre eso debe tomar la decisión el conjunto de la población y no los científicos".

Por su parte, Ana Cuadrado García, experta en genética del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) afirma que esta iniciativa "permite salvar vidas ya que existen decenas de enfermedades de origen genético que se podrían detectar fácilmente con este tipo de análisis. Pero hay que asegurarse que se pueda hacer de forma sistemática a todos los miembros de una población, sin que haya discriminación. La propuesta sería que forme parte de la historia clínica, como la cartilla de salud. También es importante analizar el coste beneficio. En el año 2000, secuenciar el genoma costaba 100 millones de euros, ahora cuesta menos de mil, esto hace razonable pensar que el precio será amortizado a lo largo de la vida de un individuo".

Luego está el obstáculo del almacenamiento de esta información y aquí llega lo complicado. Si solo se trata de almacenar las letras de cada par de base, es decir el libro textual, sin las interpretaciones ni las relaciones, bastaría con un CD. El problema es, como explica Reid J. Robinson, médico y director del centro Novamind, mucho más complejo y almacenar esta información puede ocupar hasta 200 GB, lo que equivale aproximadamente a 285 CDs. El año pasado en España nacieron casi 340.000 bebés. Si multiplicamos este número por los 285 CDs, podríamos construir una torre de más de 1.100 kilómetros de altura con la información generada en un año.

Pese a este enorme desafío, Pita cree que estamos preparados… hasta cierto punto. “En términos técnicos estamos preparados, el problema es cómo se va a proteger esa información en manos de compañías aseguradoras que deciden que deben promover distintos costes según la genética. Creo que en el futuro este tipo de medicina va a ser importantísima. Debemos entender muy bien qué implica secuenciar el genoma antes de hacerlo, sobre todo desde lo legal y desde lo ético”.

Y por si fuera poco está el tema del mañana. Una vez que estos recién nacidos sean adultos, ¿seguirán de acuerdo con la decisión que otros tomaron por ellos? Y sus familias, ¿querrían saber que va a padecer una enfermedad incurable? "Comenzar el estudio con bebes – nos explica Pita – tiene la desventaja que no pueden dar su consentimiento y esto es una desventaja desde lo legal y quizás desde lo ético. La ventaja es que nos podemos anticipar a problemas genéticos que sufrirán a lo largo de su vida”.

Por su parte, Cuadrado García tiene un punto de vista similar, aunque suma otra duda. "¿Deberíamos los adultos hacerlo también? La mayor parte de las enfermedades genéticas se manifiestan en las primeras etapas de la infancia. Por eso es importante contar con este tipo de información. El objetivo último debería ser salvar vidas o mejora la calidad de vida de las personas. Siempre que no suponga un coste mayor al beneficio ni aporte información que la familia no pueda procesar: por ejemplo que a los padres de un recién nacido le digan que cuando sea adolescente tiene riesgo de desarrollar una enfermedad incurable. O preguntémonos si como adultos queremos saber la posibilidad de desarrollar ciertas enfermedad y si somos capaces de procesar esta información. Y vivir con ella”.