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SALUD
Este trastorno poco frecuente provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso y aún no tiene cura definitiva.
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara que muchos expertos describen como una especie de "Alzheimer infantil". Se trata de un trastorno genético que afecta principalmente al cerebro y provoca un deterioro progresivo en niños que, en sus primeros años de vida, pueden desarrollarse con normalidad.
Tal y como revela el medio Mirror, la enfermedad aparece cuando el organismo no puede descomponer correctamente ciertas moléculas de azúcar debido a la falta de enzimas. Esto provoca que se acumulen en las células del sistema nervioso, dañando poco a poco sus funciones.
Los primeros síntomas suelen aparecer entre el primer año y los seis años de vida y, en muchos casos, se confunden con trastornos como el autismo o el TDAH. Entre los síntomas más habituales están:
Con el avance de la enfermedad, los niños pueden perder la capacidad de hablar, caminar y relacionarse, y la esperanza de vida suele situarse en la adolescencia.
Existen cuatro variantes (A, B, C y D), dependiendo de la enzima afectada. El tipo A es el más frecuente y también el más grave, con una progresión más rápida.
El síndrome de Sanfilippo afecta aproximadamente a 1 de cada 70.000 nacimientos, aunque podría estar infradiagnosticado. Su detección suele producirse tarde, cuando ya hay una pérdida notable de capacidades.
Actualmente no existe una cura definitiva. Sin embargo, se están investigando tratamientos como terapias enzimáticas y génicas que buscan frenar o corregir el avance de la enfermedad.
Por ello, los expertos insisten en la importancia de mejorar el diagnóstico precoz y seguir impulsando la investigación en enfermedades raras como esta.